Exame de TESTE DO PEZINHO em São Paulo
Sinonímia:
Triagem neonatal. Screening neonatal. Rastreamento neonatal.
Fisiologia:
O “Teste do pezinho”, modernamente é um exame extremamente útil para rastreamento de
uma série de DD. congênitas, metabólicas, infecciosas e genéticas.
Com algumas gotas de sangue total embebidas em papel de filtro Schleicher & Schuell 903
coletadas por punção do calcanhar ou diretamente de qualquer veia do RN é possível pesquisar
as condições descritas neste capítulo. A coleta das amostras deve ser feita após, no mínimo, a
3ª mamada do RN, a partir da 48ª hora e até o 30º dia de vida. Depois do 30º dia
recomendam-se as dosagens feitas em sangue, soro, plasma ou urina.
Ao conjunto desses testes os laboratórios dão várias denominações como “básico”, “ampliado”,
“plus”, “master” e outros. Os testes que compõem cada uma dessas denominações podem
variar de laboratório para laboratório sendo indispensável consultá-los para saber. Além disso,
há testes (para aminoácidos, carboidratos, ácidos graxos ou acilcarnitinas) que são chamados
de “TANDEM”, “Perfil Tandem” e, ainda, “Perfil acilcarnitinas” que são feitos por método MS/MS
(TANDEM MASS SPECTROMETRY) em espectrômetros de massa.
Há mais de 30 testes disponíveis:
DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS:
Cada doença hereditária deste grupo resulta da falta de atividade de uma enzima envolvida no
metabolismo dos aminoácidos, “tijolos” das nossas proteínas, ou no de outras substâncias como
lípides, carboidratos e esteróides, resultando no acúmulo de ácidos tóxicos no organismo. Sem
tratamento precoce, esses distúrbios podem causar coma e morte durante o primeiro mês de
vida
DISTÚRBIOS DA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS:
Cada doença hereditária deste grupo resulta da falta de enzimas necessárias à conversão de
ácidos graxos em energia. Quando no organismo começa a faltar a glicose, ele geralmente
mobiliza as gorduras para suprir o fígado de nutrientes alternativos (cetonas). Os pacientes com
essa deficiência de oxidação são prejudicados pela falta de glicose. Isso acontece mais amiúde
quando o paciente está doente ou quando “pula” refeições. Sem tratamento, o cérebro e vários
outros órgãos podem ser afetados, progredindo, às vezes, para coma e morte.
DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS:
Este consiste num grupo de distúrbios com vários graus de gravidade. Alguns indivíduos
apresentam falta de enzimas necessárias para metabolizar os aminoácidos. Outros apresentam
deficiência de enzimas que ajudam o organismo a se livrar do nitrogênio contido nas moléculas
dos aminoácidos. Níveis tóxicos de aminoácidos ou de amônia acumulados no organismo
podem causar vários sinais e sintomas típicos e inclusive a morte.
HEMOGLOBINOPATIAS:
Estas doenças hereditárias dos glóbulos vermelhos resultam em vários tipos e graus de anemias
assim como outros problemas de saúde. A gravidade destes distúrbios é muito variável de uma
pessoa para outra.
OUTRAS:
Este grupo de distúrbios inclui algumas doenças hereditárias e outras não. Variam muito de
gravidade desde ligeira a comprometedora da vida.
DOENÇAS INFECCIOSAS:
Este grupo inclui algumas doenças infecciosas, congênitas ou não, adquiridas durante a
gestação
Notas jurídicas:
PORTARIA Nº 822, DE 6 DE JUNHO DE 2001
Ver no Apêndice 18.
Sitiografia:
E-mail do autor: ciriades@yahoo.com
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