Exame de PORFOBILINOGÊNIO em São Paulo
Sinonímia:
PBG.
Fisiologia:
O Porfobilinogênio é oriundo do ácido delta amino-levulínico, por ação da ALA desidratase.
A Porfiria Intermitente Aguda (PIA) é um distúrbio autossômico dominante caracterizado pela
deficiência da enzima porfobilinogênio-deaminase. Uma crise aguda de PIA é geralmente
acompanhada de distúrbios gastrintestinais e neuropsiquiátricos.
Material Biológico:
Urina de 24 horas.
Coleta:
Coletar, de preferência durante uma crise suspeita de PIA, todo o volume de 24 horas em
frasco protegido da luz.
Aliquotar 20 ml de urina e informar ao laboratório o volume total.
Armazenamento:
Manter a urina refrigerada entre +2 a +8ºC durante a coleta.
Transportar congelado a -20ºC, protegido da luz.
Exames Afins:
Dosagem de ALA, Uroporfirina. Coproporfirina.
Valor Normal:
1,0 a 1,5 mg/24 horas
Método:
Espectrofotometria.
Interpretação:
Existem 8 porfirias conforme a sua manifestação:
Eritropoiéticas:
Anemia sideroblástica ligada ao X (XLSA)
Porfiria eritropoiética congênita (CEP)
Protoporfiria eritropoiética (EPP)
Hepáticas:
ALA-D porfiria
Porfiria aguda intermitente (AIP ou PIA)
Porfiria cutânea tardia (PCT)
Coproporfiria congênita (HCP)
Mista:
Porfiria variegata (VP)
Sitiografia:
E-mail do autor: ciriades@yahoo.com
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