Exame de IRT NEONATAL em São Paulo
Sinonímia:
Tripsina imunorreativa. Tripsinogênio imunorreativo. TIR. IRT. Immuno-Reactive Trypsinogen.
Triagem para fibrose cística. “Screening” para fibrose cística. Rastreamento para fibrose cística.
Mucoviscidose. Fibrose cística do pâncreas. Mutação delta-F508. Tripsinogênio. CFTR. Cystic
Fibrosis Transmembrane Regulator.
Fisiologia:
A fibrose cística decorre de um único gene defeituoso no cromossomo 7. Este gene expressa
uma molécula protéica de 1.480 aminácidos chamada de CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane
Regulator – que tem uma função de canal transportador de íons cloro através das membranas
apicais das células de revestimento dos tubos glandulares ou das vias aéreas; quase todos os
homens com FC clássica apresentam ausência congênita bilateral dos vasos deferentes
resultando inférteis. Na FC há a perda de uma fenilalanina na posição 508 da CFTR causando
ao menos 70 % dos casos de mucoviscidose. Essa mutação é chamada de delta-F508. Além
desta, existem outras 12 mutações conhecidas pelas siglas: G542X, G551D, N1303K, W1282X,
R553X, 621+1G>T, 3849+10kbC>T, T553X, R117F, R1162X, R334W e 1717-1G>T.
Material Biológico:
Sangue em papel de filtro (teste do pezinho). Papel de filtro Schleicher & Schuell 903 (S&S
903).
Coleta:
Gotas de sangue total em papel de filtro S&S 903. Não sobrepor as gotas de sangue uma em
cima da outra, mas sim, uma ao lado da outra. Coletar as amostras entre 48 horas a 30 dias de vida. Para pacientes com mais de 30 dias de vida não se recomenda o teste do pezinho.
Armazenamento:
Até 72 horas à temperatura ambiente.
Para prazos maiores, até 60 dias, congelar a -20ºC. Não estocar em freezer tipo frost-free.
Exames Afins:
Prova do suor. Iontoforese do suor. Estudo molecular das mutações da Fibrose Cística.
Valor Normal:


Preparo do Paciente:
É imprescindível que o RN já tenha se alimentado.
Jejum não necessário. Após assepsia local com álcool 70ºGL, secar, proceder à punção do calcanhar com lanceta estéril, não penetrando mais de 2 mm. Limpar a primeira gota com algodão seco e depois coletar as demais gotas diretamente no papel de filtro, preenchendo totalmente os círculos. Deixar secar a amostra de pé, ao ar livre, durante ao menos 3 horas à temperatura ambiente e ao abrigo da luz.
Obs.: no caso de uma veia qualquer ter sido puncionada, gotas de sangue podem ser aplicadas diretamente da seringa no papel de filtro, não havendo necessidade de puncionar o calcanhar.
Interferentes:
Sangue coletado com EDTA não é aceitável. Círculos não preenchidos uniformemente com sangue.
Método:
ELISA. BIO-RAD.
Interpretação:
A fibrose cística, também chamada mucoviscidose, é o distúrbio genético recessivo mais comum em caucasianos com uma frequência de 1 caso para cada 2.500 nascimentos.
Sitiografia:
E-mail do autor: ciriades@yahoo.com
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