Sinonímia:
Galactose. D(+)galactose. Galactose-1-fosfato. GALT. Teste de Beutler.

Material Biológico:
Papel de filtro (teste do pezinho).

Coleta:
Gotas de sangue total em papel de filtro. Não sobrepor as gotas de sangue uma sobre a outra, mas sim, uma ao lado da outra. Coletar as amostras ao menos após 48 horas de vida e após as três primeiras mamadas.

Armazenamento:
Até 72 horas à temperatura ambiente. Para prazos maiores, até 60 dias, congelar a -20ºC. Não estocar em freezer tipo frost-free.

Exames Afins:
Erros inatos do metabolismo.

Valor Normal:
Normal = até 7,19 mg/dl
“Borderline” = 7,20 a 9,70 mg/dl
Galactosemia = acima de 9,70 mg/dl

Preparo do Paciente:
Jejum não necessário. Após assepsia local com álcool 70ºGL, secar e proceder à punção do calcanhar com lanceta estéril, não penetrando mais de 2 mm. Limpar a primeira gota com algodão seco e depois coletar as demais gotas de sangue diretamente no papel de filtro S&S 903*, preenchendo totalmente os círculos. Deixar secar a amostra de pé, ao ar livre, durante ao menos 3 horas, à temperatura ambiente e ao abrigo da luz.

Obs.: no caso de uma veia qualquer ter sido puncionada, gotas do sangue podem ser aplicadas diretamente da seringa no papel de filtro, não havendo necessidade de puncionar o calcanhar. * Papel Schleicher & Schuell 903.

Interferentes:
Sangue coletado com EDTA não é aceitável. Círculos não preenchidos uniformemente com sangue.

Método:
Fluorimetria com galactose-oxidase.

Interpretação: Carboidratopatia autossômica recessiva causada por deficiência de uma das enzimas: D-galactose-1-fosfotransferase, alfa-D-galactose-1-fosfato-uridil-
transferase e UDP glicose-4-epimerase, responsáveis pela transformação da galactose em glicose, com frequência de 1 caso em 35.000 a 40.000 nascimentos segundo alguns ou 1 em 50.000 segundo outros estudos.

Sitiografia:
E-mail do autor: ciriades@yahoo.com