Sinonímia:
Ataxia de Friedreich. Degeneração espinocerebelar. Mutação do gene X25. FRDA.

Fisiologia:
A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo que se manifesta na infância ou na fase adulta jovem com quadro neurodegenerativo caracterizado por ataxia, perda dos reflexos tendinosos, fraqueza nos membros inferiores e das respostas dos MM. extensores plantares, disfunção cerebelar e distúrbios sensoriais. Uma mutação instável no gene X25 do cromossomo 9 localizado em 9q13-9q21.1 está relacionada ao quadro. A deficiência de Vitamina E consequente à sua má absorção intestinal pode levar a um quadro muito similar à ataxia de Friedreich.

Material Biológico:
Sangue com EDTA.

Coleta:
2,0 ml de sangue coletado com EDTA em tubo rigorosamente estéril.

Armazenamento:
Até 48 horas à temperatura ambiente.

Exames Afins:
Vitamina E.

Preparo do Paciente:
Jejum é desnecessário.

Método:
Biologia molecular. PCR com DNA extraído de Leucócitos.

Interpretação:
Diagnóstico da mutação do gene X25 no cromossomo 9q13-9q21.1

Sitiografia:
E-mail do autor: ciriades@yahoo.com