Exame de FATOR V DE LEIDEN em São Paulo
Sinonímia:
Mutação Q506 do Fator V,
Mutação Q506 do Fator V de Leiden.
PCR para Mutação Q506.
Resistência à Proteína C Ativada. RPCA. APCR.
Fator de resistência à atividade anticoagulante da Proteína C ativada.
Co-fator da Proteína C ativada.
Fator de Dahlbäck. Fator G1691A.
Leiden = cidade holandesa onde o Fator V foi descrito pela primeira vez.
Fisiologia:
O Fator V, também chamado de Proacelerina, com massa molecular de ~ 330 kDa, é
sintetizado no fígado independente de vitamina K. Ele é constituído de uma única cadeia de
aminoácidos ricos em grupamentos hidrófobos. Sua meia-vida (t½) biológica no sangue é de 15
a 24 horas. Ele é consumido pela coagulação e sua concentração plasmática varia de 5 a 10
mg/l. Seu gene está situado no cromossomo 1 (1q21-25).
O Fator V é ativado pela trombina e pelo Fator Xa e é inativado pela Proteína C ativada.
Em 1993, Dahlbäck descreveu uma trombofilia familiar devida à má resposta anticoagulante da
Proteína C ativada, causada por uma mutação do gene do Fator V (G->A no nucleotídeo 1.691)
onde uma Arginina é substituída por uma Glutamina, também chamada de Mutação Q506.
Assim, cerca de 95 % dos indivíduos que apresentam RPCA têm a mutação Q506 em homo ou
heterozigose. A positividade da mutação Q506 determina um risco aumentado para trombose
venosa de 3 a 5 vezes nos heterozigotos e de 50 a 100 vezes nos homozigotos.
Mutação Q506:
Material Biológico:
Sangue com EDTA.
Coleta:
4,0 ml de Sangue com EDTA.
Informar medicamentos utilizados pelo(a) paciente, principalmente anticoagulantes.
RPCA:
Material Biológico:
Plasma citratado.
Coleta:
Sangue anticoagulado com citrato trissódico a 3,2 % (0,109 mol/l) na proporção de 9:1
(4,5:0,5) ou (3,15:0,35).
Centrifugar logo e separar 4 ml de plasma citratado.
Se o paciente tiver hematócrito sabidamente acima de 55 % ou abaixo de 20 %, é necessário
corrigir a proporção do citrato.
Para saber quanto anticoagulante usar em função do volume de sangue coletado, aplicar a
equação:

onde:
Volcitrato3,2% = Volume, em ml, de citrato a 3,2 %
a colocar no tubo de coleta
Htc = Hematócrito do paciente em %
Volsangue = Volume, em ml, de sangue total a
ser colocado no mesmo tubo de coleta.
Por exemplo, se o paciente apresentar um hematócrito de 60 %, 5,0 ml de sangue devem ser acrescentados a 0,37 ml do citrato a 3,2 %.
Não usar citrato a 3,8 ou 4,0 %!
Armazenamento:
Congelar a amostra a -20ºC.
Não estocar em freezer tipo frost-free.
Exames Afins:
Anticoagulante lúpico, Antitrombina III, Agregação plaquetária, Proteína C, Proteína S, Tempo de Protrombina, Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado.
Preparo do Paciente:
RPCA: Jejum de 4 ou mais horas. Água ad libitum. Não realizar exercício físico nas 24 horas precedentes à coleta. Suspender, sob orientação do médico assistente, todos os medicamentos administrados, principalmente se for heparina ou anticoagulante oral.
MUTAÇÃO Q506: Jejum desnecessário. Suspensão de medicamentos desnecessária.
Método:
RPCA: TTPA do paciente com e sem Proteína C ativada.
MUTAÇÃO Q506: PCR – Reação em Cadeia da Polimerase.
Interpretação:
A trombofilia hereditária predispõe o paciente a fenômenos trombóticos como a trombose venosa que é a 3ª doença cardiovascular mais frequente.
Sitiografia:
E-mail do autor: ciriades@yahoo.com
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