A vitamina B12 (cobalamina) é um cofator essencial para o funcionamento apropriado do
organismo. Sua carência, associada a diversas condições clínicas, pode causar problemas
neurológicos, tais como neuropatia e degeneração medular. Para o diagnóstico dessa
deficiência, que é facilmente tratável, recorre-se em geral à dosagem de vitamina B12. No
entanto, a determinação do ácido metilmalônico (AMM) mostrou-se um marcador mais sensível
para esse fim, tendo em vista que: a concentração sérica de vitamina B12 não reflete seu teor
intracelular,
que o AMM é mais estável do que a vitamina B12, que as concentrações séricas habituais de
AMM são cerca de mil vezes maiores do que as de vitamina B12, tornando sua medida mais
precisa e que a deficiência de B12 leva a um aumento do AMM, e não a uma diminuição de seu
teor.
O ácido metilmalônico é um ácido dicarboxílico derivado do ácido propiônico e transformado em
ácido succínico sob ação do cofator vitamina B12. O ácido propiônico provém do catabolismo de
diversos aminoácidos e ácidos graxos, enquanto o ácido succínico é metabolizado no ciclo de
Krebs.