Alcaptonúria é uma rara doença autossômica recessiva decorrente da mutação do gene HGD
levando a um erro do metabolismo da fenilalanina e da tirosina por deficiência da enzima
homogentisato-1,2-dioxigenase (EC 1.13.1.15). Há um acúmulo de ácido homogentísico no
plasma e a deposição do seu polímero (também chamado piomelanina ou alcaptona) nos
tecidos mesenquimatosos como as cartilagens é responsável pela coloração preto-azulada ou
marrom-avermelhada das orelhas, nariz, bochechas e escleras.
O aumento de sua excreção na urina é chamada de alcaptonúria (urina que se torna negra
quando entra em contato com o ar, frequentemente visível nas fraldas).
As primeiras manifestações da doença ocorrem na infância com urina e cerume enegrecidos,
porém os pacientes só se tornam sintomáticos ao redor da quarta década de vida.
As complicações mais frequentes são: artropatia ocronótica, ocronose cardiovascular, cutânea e
ocular, além de obstrução do trato genitourinário por cálculos ocronóticos. A artropatia
ocronótica, manifestação mais incapacitante da doença, acomete, primariamente, grandes
articulações e a coluna vertebral devido a degeneração discal grave.
O termo ocronose se deve a Virchow e refere-se à coloração ocre observada à microscopia dos
tecidos acometidos.

Material Biológico:
Urina.

Coleta:
20 ml de urina.
Utilizar frascos limpos de polietileno ou vidro com batoque e tampa rosqueada.
Acidificar a urina com HCl até alcançar pH = 1

Armazenamento:
O material deve ser bem embalado para impedir vazamento ou infiltração e acondicionado em
gelo reciclável em caixas antitérmicas.

Exames Afins:
Erros inatos do metabolismo. Teste do pezinho.

Valor Normal:
Normal Negativo ou ausente

Interferentes:
Método:
Espectrofotometria.

Interpretação:
A positividade de sua presença em amostra urinária pode levar à presunção disgnóstica de
alcaptonúria.

Sitiografia:
E-mail do autor: ciriades@yahoo.com
http://www.ufsm.br/blg220/hide/alcaptonuria.htm
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-
50042006000500014&lng=es&nrm=&tlng=pt